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Tratto

Scrotum surrounds penis

Nome clinico: Shawl scrotum

Superior margin of the scrotum superior to the base of the penis.

HPO HP:0000049

Riepilogo

Detto anche
Overriding scrotum
Sistema corporeo
Abnormality of the genitourinary system

27 geni collegati a Scrotum surrounds penis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Scrotum surrounds penis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CDK4cyclin dependent kinase 4SempreIn 1 condizione
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1SempreIn 2 condizioni
LAMA5laminin subunit alpha 5SempreIn 1 condizione
NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2SempreIn 1 condizione
PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2SempreIn 2 condizioni
SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligaseSempreIn 1 condizione
METTL23methyltransferase 23, arginineSpesso (30–79%)In 1 condizione
NEXMIFneurite extension and migration factorSpesso (30–79%)In 1 condizione
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Spesso (30–79%)In 1 condizione
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeSpesso (30–79%)In 2 condizioni
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1AA volte (5–29%)In 1 condizione
EFNB1ephrin B1A volte (5–29%)In 2 condizioni
HNF1BHNF1 homeobox BA volte (5–29%)In 1 condizione
LHX1LIM homeobox 1A volte (5–29%)In 1 condizione
MED12mediator complex subunit 12A volte (5–29%)In 1 condizione
MEGF8multiple EGF like domains 8A volte (5–29%)In 1 condizione
MID1midline 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12A volte (5–29%)In 1 condizione
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2A volte (5–29%)In 1 condizione
TBX4T-box transcription factor 4A volte (5–29%)In 1 condizione
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2A volte (5–29%)In 1 condizione
ATRXATRX chromatin remodelerNon registratoIn 1 condizione
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseNon registratoIn 1 condizione
EP300EP300 lysine acetyltransferaseNon registratoIn 1 condizione
ORC1origin recognition complex subunit 1Non registratoIn 1 condizione
TBX3T-box transcription factor 3Non registratoIn 1 condizione
TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal scrotum morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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