Tratto
Long nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased length from the nasal root to the nasal base.
Riepilogo
- Detto anche
- Elongated nose, Increased height of nose, Increased length of nose, Increased nasal height, Increased nasal length, Nasal elongation
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test46 geni collegati a Long nose
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Long nose. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sempre | In 1 condizione |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| THOC6THO complex subunit 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Sempre | In 1 condizione |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTG1actin gamma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| NBNnibrin | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| OPHN1oligophrenin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 6 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SATB2SATB homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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