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Gene

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p14
Coordinate
Cromosoma 2: 64.989.399–65.023.865 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 34,5 kb
Proteina
532 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
SATT, ASCT1, ASCT-1
Trascritto MANE Select
ENST00000234256.4NM_003038.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi del metabolismo della glicina e della serina

    • Disturbi da carenza di serinaAutosomica recessiva

      Causati da varianti in PHGDH, PSAT1 o PSPH, che bloccano la produzione di serina e possono provocare microcefalia, crisi convulsive e ritardo dello sviluppo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la propria condizione consente la supplementazione di serina e glicina, che può prevenire o migliorare i sintomi se avviata precocemente, anche prima della nascita.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SLC1A4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova SLC1A4. SLC1A4 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 64.506.632 a 65.506.631.Cromosoma 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64.524.286–64.593.009, filamento direttoAFTPHSERTAD2: 64.631.621–64.751.005, filamento inversoSERTAD2SLC1A4: 64.989.399–65.023.865, filamento direttoSLC1A4CEP68: 65.056.350–65.087.298, filamento direttoCEP68RAB1A: 65.070.696–65.130.986, filamento inversoRAB1AACTR2: 65.227.714–65.271.253, filamento direttoACTR2SPRED2: 65.310.851–65.432.682, filamento inversoSPRED2Diagramma di SLC1A4: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 64.989.399–64.990.170, 772 basiEsone 2: 65.001.448–65.001.490, 43 basiEsone 3: 65.003.953–65.004.015, 63 basiEsone 4: 65.010.597–65.010.763, 167 basiEsone 5: 65.016.440–65.016.673, 234 basiEsone 6: 65.018.071–65.018.265, 195 basiEsone 7: 65.018.545–65.018.679, 135 basiEsone 8: 65.020.912–65.023.865, 2954 basi124685′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 34,5 kb del gene; 1599 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC1A4

14

posizioni in SLC1A4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 34,5 kb di SLC1A4, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC1A4: solute carrier family 1 member 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC1A4: solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc1a4

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