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Gene

GCSH

glycine cleavage system protein H

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q23.2
Coordinate
Cromosoma 16: 81.081.945–81.096.395 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 14,5 kb
Proteina
173 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000315467.9NM_004483.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi del metabolismo della glicina e della serina

    • Encefalopatia da glicina (iperglicinemia non chetotica)Autosomica recessiva

      Causata da varianti in GLDC, AMT o GCSH (e, in una forma atipica, SLC6A9), che determinano un accumulo di glicina nel cervello e possono provocare crisi convulsive, ipotonia e problemi nello sviluppo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la propria condizione consente di ricorrere al trattamento con benzoato di sodio e destrometorfano, che in alcune forme può ridurre le crisi convulsive.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di GCSH

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova GCSH. GCSH e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 80.589.170 a 81.589.169.Cromosoma 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCDYL2: 80.597.907–80.804.611, filamento inversoCDYL2: 80.828.736–81.006.894, filamento inversoCMC2: 80.966.448–81.020.270, filamento inversoCMC2CENPN: 81.006.506–81.033.558, filamento direttoCENPN: 81.022.316–81.096.284, filamento inversoATMIN: 81.035.809–81.047.350, filamento direttoC16orf46: 81.053.195–81.077.267, filamento inversoC16orf46: 81.053.587–81.096.296, filamento inversoGCSH: 81.081.945–81.096.395, filamento inversoGCSHPKD1L2: 81.100.875–81.220.370, filamento inversoBCO1: 81.238.576–81.291.226, filamento direttoBCO1GAN: 81.314.932–81.390.884, filamento direttoGANCMIP: 81.444.800–81.711.762, filamento direttoCMIPDiagramma di GCSH: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 81.081.945–81.082.963, 1019 basiEsone 4: 81.084.463–81.084.594, 132 basiEsone 3: 81.087.601–81.087.664, 64 basiEsone 2: 81.090.601–81.090.680, 80 basiEsone 1: 81.096.131–81.096.395, 265 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 14,5 kb del gene; 522 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GCSH

8

posizioni in GCSH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (13%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 14,5 kb di GCSH, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GCSH: glycine cleavage system protein H. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. Gene GCSH: glycine cleavage system protein H [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gcsh

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