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Gene

MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q13.2
Coordinate
Cromosoma 5: 71.587.340–71.658.706 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 71,4 kb
Proteina
563 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
MCCB, MCCCβ
Trascritto MANE Select
ENST00000340941.11NM_022132.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Acidurie organiche classiche

    • Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasiAutosomica recessiva

      Causato da varianti in MCCC1 o MCCC2; molte persone non presentano sintomi, ma alcune sviluppano crisi metaboliche, in particolare durante la malattia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerlo favorisce la consapevolezza del rischio legato alla malattia e, se necessario, il parere di uno specialista.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MCCC2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova MCCC2. MCCC2 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 71.123.023 a 72.123.022.Cromosoma 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbBDP1: 71.455.639–71.567.820, filamento direttoBDP1MCCC2: 71.587.340–71.658.706, filamento direttoMCCC2CARTPT: 71.719.126–71.721.056, filamento direttoCARTPTMAP1B: 72.107.234–72.209.565, filamento direttoMAP1BDiagramma di MCCC2: 17 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 71.587.340–71.587.554, 215 basiEsone 2: 71.592.926–71.592.992, 67 basiEsone 3: 71.596.280–71.596.364, 85 basiEsone 4: 71.599.659–71.599.760, 102 basiEsone 5: 71.602.506–71.602.633, 128 basiEsone 6: 71.604.356–71.604.468, 113 basiEsone 7: 71.626.640–71.626.753, 114 basiEsone 8: 71.632.121–71.632.185, 65 basiEsone 9: 71.634.943–71.635.042, 100 basiEsone 10: 71.635.151–71.635.246, 96 basiEsone 11: 71.641.003–71.641.075, 73 basiEsone 12: 71.643.819–71.643.895, 77 basiEsone 13: 71.646.211–71.646.277, 67 basiEsone 14: 71.649.097–71.649.253, 157 basiEsone 15: 71.650.069–71.650.183, 115 basiEsone 16: 71.652.669–71.652.754, 86 basiEsone 17: 71.656.743–71.658.706, 1964 basi1246810121416175′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 71,4 kb del gene; 1692 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MCCC2

183

posizioni in MCCC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 71,4 kb di MCCC2, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MCCC2: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mccc2

Vancouver

Dante Labs. Gene MCCC2: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mccc2

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