Gene
DBH
dopamine beta-hydroxylase
- HGNC 2689(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000123454(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1621(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.2
- Coordinate
- Cromosoma 9: 133.636.363–133.659.329 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 23 kb
- Proteina
- 617 amminoacidi
- Noto anche come
- DBM
- Trascritto MANE Select
- ENST00000393056.8NM_000787.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit di BH4 e disturbi dei neurotrasmettitori monoaminergici
- Disturbi congeniti del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori
Include il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC), il deficit di tirosina idrossilasi e la malattia del trasportatore vescicolare delle monoamine (SLC18A2), che possono causare disturbi del movimento, ipotonia e ritardo dello sviluppo.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente trattamenti mirati, come la L-dopa per il deficit di tirosina idrossilasi o la terapia genica per il deficit di AADC.
Struttura di DBH
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 23 kb del gene; 1854 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DBH
9
posizioni in DBH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23 kb di DBH, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a DBH
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DBH può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DBH: dopamine beta-hydroxylase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dbh
Dante Labs. Gene DBH: dopamine beta-hydroxylase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dbh
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