Gene
MAOA
monoamine oxidase A
- HGNC 6833(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000189221(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4128(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp11.3
- Coordinate
- Cromosoma X: 43.656.299–43.746.817 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 90,5 kb
- Proteina
- 527 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000338702.4NM_000240.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit di BH4 e disturbi dei neurotrasmettitori monoaminergici
- Disturbi congeniti del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori
Include il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC), il deficit di tirosina idrossilasi e la malattia del trasportatore vescicolare delle monoamine (SLC18A2), che possono causare disturbi del movimento, ipotonia e ritardo dello sviluppo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente trattamenti mirati, come la L-dopa per il deficit di tirosina idrossilasi o la terapia genica per il deficit di AADC.
Struttura di MAOA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 90,5 kb del gene; 1584 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MAOA
11
posizioni in MAOA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 90,5 kb di MAOA, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.
Tratti collegati a MAOA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MAOA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MAOA: monoamine oxidase A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/maoa
Dante Labs. Gene MAOA: monoamine oxidase A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/maoa
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