Trait
Macular dystrophy
Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test22 gènes associés à Macular dystrophy
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Macular dystrophy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDH3cadherin 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Toujours | Dans 1 affection |
| CFHcomplement factor H | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CFIcomplement factor I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP1L1RP1 like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCNQcyclin Q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYO5Amyosin VA | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BEST1bestrophin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| PROM1prominin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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