형질
Abnormal tissue mass
임상 명칭: Neoplasm
An organ or organ-system abnormality that consists of uncontrolled autonomous cell-proliferation which can occur in any part of the body as a benign or malignant neoplasm (tumor).
요약
- 다른 명칭
- Cancer, Neoplasia, Oncological abnormality, Tumor, Tumour
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Abnormal tissue mass, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 124개: Abnormal tissue mass
이 유전자들의 변화는 Abnormal tissue mass 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUTM1NUT midline carcinoma family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH2patched 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RESTRE1 silencing transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 84개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FANCLFA complementation group L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLCNfolliculin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM10PR/SET domain 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK11serine/threonine kinase 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCHEbutyrylcholinesterase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARandrogen receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD19CD19 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2D6cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 (gene/pseudogene) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ICOSinducible T cell costimulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6interleukin 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM127transmembrane protein 127 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공