Gène STK11 : serine/threonine kinase 11

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Syndrome de Peutz-Jeghers
- Autosomique dominant
  Polypose gastro-intestinale hamartomateuse avec pigmentation muco-cutanée et risque accru de cancers gastro-intestinaux, du sein, du pancréas et gynécologiques.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  - Sur la liste ACMG des résultats secondaires
  Ce que la connaissance change
  Endoscopie de surveillance dès l'enfance, dépistage du sein, du pancréas et gynécologique à l'âge adulte, et dépistage chez les apparentés.

Transmission

Autosomique dominant: Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de STK11

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Variants avec une page

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 22,7 kb du gène ; 1 302 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit STK11

304

positions dans STK11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 22,7 kb de STK11, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

Variants avec une page (68)

Les variants STK11 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Variant	Exon ou intron	Position (GRCh38)	Classification ClinVar	Statut de révision
c.180C>A	Exon 1	1 207 093	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.180del	Exon 1	1 207 092	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.290+1G>A	Intron 1	1 207 204	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.290+1G>C	Intron 1	1 207 204	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.290+2_290+4del	Intron 1	1 207 204	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.291-2A>G	Intron 1	1 218 415	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.374+1A>G	Intron 2	1 218 501	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.597+1G>T	Intron 4	1 220 506	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.598-2A>G	Intron 4	1 220 579	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.734+1G>A	Intron 5	1 220 718	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 68 variants STK11 →

Traits associés à STK11

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que STK11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the digestive system

Afficher 14 traits supplémentaires

Abnormality of the genitourinary system

Afficher 2 traits supplémentaires

Abnormality of the integument

Abnormality of head or neck

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormal tissue mass

Abnormality of limbs

Abnormality of the breast

Abnormality of the eye

Abnormality of the respiratory system

Laboratory abnormality

Abnormality of prenatal development or birth

Choriocarcinoma

Abnormality of the endocrine system

Precocious puberty with Sertoli cell tumor

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène STK11 : serine/threonine kinase 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/stk11

Vancouver

Dante Labs. Gène STK11 : serine/threonine kinase 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/stk11