Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MCOLN1

mucolipin TRP cation channel 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 7 522 624–7 534 009 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 11,4 kb:n alueella
Proteiini
580 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TRPML1, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPM-L1
MANE Select -transkripti
ENST00000264079.11NM_020533.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset sarveiskalvon dystrofiat

    • Sarveiskalvon dystrofia

      Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan sarveiskalvon kerrokseen. Niihin kuuluvat Fuchsin endoteelidystrofia (usein yhteydessä TCF4-toistojakson laajentumaan), TGFBI-geeniin liittyvät granulaarinen ja hilamainen dystrofia sekä harvinaisemmat tyypit, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      TGFBI-varianttien kantajille suositellaan yleensä, että he välttävät laserilla tehtäviä taittovirhekorjauksia (LASIK tai PRK), koska ne voivat pahentaa kertymiä. Edennyt sairaus voidaan hoitaa sarveiskalvonsiirrolla, joka voi palauttaa näön.

  • Mukolipidoosit (ML II, ML III ja ML IV)

    • Mukolipidoosi tyyppi IVAutosomaalinen resessiivinen

      MCOLN1-geenin variantit aiheuttavat kehitysviivettä, etenevää näön heikkenemistä sarveiskalvon samentumisen ja verkkokalvon rappeutumisen vuoksi sekä alhaista mahahappoa. Sairaus on yleisempi henkilöillä, joiden syntyperä on aškenazi-juutalainen.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

MCOLN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa MCOLN1-geenin sijainnin. MCOLN1 ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 7 028 317–8 028 316.Kromosomi 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, juoste eteenpäinMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, juoste taaksepäinMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, juoste eteenpäinMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, juoste taaksepäinMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, juoste eteenpäinZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, juoste taaksepäinINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, juoste eteenpäinARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, juoste taaksepäinSAXO5: 7 492 976–7 509 030, juoste eteenpäin: 7 507 052–7 519 622, juoste eteenpäinZNF358: 7 515 292–7 521 027, juoste eteenpäinZNF358MCOLN1: 7 522 624–7 534 009, juoste eteenpäinMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, juoste eteenpäinPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, juoste eteenpäinPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, juoste eteenpäinCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, juoste taaksepäinXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, juoste eteenpäinPET100: 7 629 796–7 647 477, juoste eteenpäinPCP2: 7 631 611–7 635 831, juoste taaksepäinPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, juoste eteenpäinRETN: 7 669 044–7 670 456, juoste eteenpäinMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, juoste eteenpäin: 7 678 501–7 682 854, juoste eteenpäinTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, juoste eteenpäinFCER2: 7 688 758–7 702 146, juoste taaksepäinFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, juoste taaksepäinCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, juoste taaksepäinCD209: 7 739 993–7 747 623, juoste taaksepäinCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, juoste eteenpäinCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, juoste eteenpäinEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, juoste taaksepäinPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, juoste eteenpäinLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, juoste eteenpäinMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, juoste eteenpäinTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, juoste eteenpäinCTXN1: 7 924 491–7 926 174, juoste taaksepäinTIMM44: 7 926 715–7 943 773, juoste taaksepäinELAVL1: 7 958 573–8 006 062, juoste taaksepäinELAVL1MCOLN1-kaavio: 14 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 7 522 624–7 522 781, 158 emästäEkson 2: 7 524 961–7 525 166, 206 emästäEkson 3: 7 526 439–7 526 606, 168 emästäEkson 4: 7 526 761–7 526 926, 166 emästäEkson 5: 7 527 520–7 527 628, 109 emästäEkson 6: 7 527 864–7 527 960, 97 emästäEkson 7: 7 528 158–7 528 257, 100 emästäEkson 8: 7 528 597–7 528 703, 107 emästäEkson 9: 7 528 821–7 528 970, 150 emästäEkson 10: 7 529 101–7 529 202, 102 emästäEkson 11: 7 529 590–7 529 712, 123 emästäEkson 12: 7 530 286–7 530 501, 216 emästäEkson 13: 7 533 523–7 533 653, 131 emästäEkson 14: 7 533 759–7 534 009, 251 emästä12345678910111213145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 11,4 kb:stä; 1 743 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: MCOLN1

5Matala

Kuinka vaikea MCOLN1 on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Toistot4,7 %
  • GC-pitoisuus43 %
  • Referenssin peittävyys0 %

132

kohtaa MCOLN1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 11,4 kb MCOLN1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 2,1 kb eksoneista.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MCOLN1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MCOLN1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MCOLN1-geeni: mucolipin TRP cation channel 1. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mcoln1

Vancouver

Dante Labs. MCOLN1-geeni: mucolipin TRP cation channel 1 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mcoln1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test