Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 22: 42 058 334–42 070 812 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 12,5 kb:n alueella
Proteiini
411 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
D22S674
MANE Select -transkripti
ENST00000396398.8NM_000262.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Alfa-mannosidoosi ja muut glykoproteinoosit

    • Alfa-N-asetyyligalaktosaminidaasin puutos (Schindlerin ja Kanzakin tauti)Autosomaalinen resessiivinen

      Oireiden kirjo lapsuusiän neuroaksonaalisesta dystrofiasta aikuisiän angiokeratoomiin. Taudin aiheuttavat NAGA-variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NAGA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa NAGA-geenin sijainnin. NAGA ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 41 564 573–42 564 572.Kromosomi 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41 560 758–41 577 741, juoste eteenpäinCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, juoste taaksepäinPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, juoste taaksepäinDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, juoste eteenpäinXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, juoste taaksepäinSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, juoste eteenpäinMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, juoste eteenpäinCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, juoste eteenpäinSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, juoste taaksepäinSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, juoste taaksepäinTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, juoste taaksepäinCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, juoste eteenpäinSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, juoste eteenpäinSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, juoste eteenpäinNAGA: 42 058 334–42 070 812, juoste taaksepäinNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, juoste eteenpäinPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, juoste eteenpäinSMDT1NDUFA6: 42 080 336–42 090 884, juoste taaksepäinNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, juoste taaksepäinCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, juoste taaksepäinCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, juoste taaksepäinTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, juoste taaksepäinNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, juoste taaksepäinRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, juoste eteenpäinSERHL2NAGA-kaavio: 9 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 42 058 334–42 060 413, 2 080 emästäEkson 8: 42 060 924–42 061 067, 144 emästäEkson 7: 42 062 827–42 063 024, 198 emästäEkson 6: 42 065 738–42 065 899, 162 emästäEkson 5: 42 066 710–42 066 804, 95 emästäEkson 4: 42 067 113–42 067 290, 178 emästäEkson 3: 42 067 765–42 067 936, 172 emästäEkson 2: 42 068 439–42 068 574, 136 emästäEkson 1: 42 070 282–42 070 812, 531 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 12,5 kb:stä; 1 236 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NAGA

61

NAGA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,5 kb geenistä NAGA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NAGA-geeni: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. NAGA-geeni: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/naga

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test