Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 41 397 818–41 425 002 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 27,2 kb
Valk
445 aminohapet
Tuntud ka kui
MSU
Varasemad tähised
OVD1A
MANE Select transkript
ENST00000269980.7NM_000709.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vahtrasiirupi-uriinihaigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Põhjustavad BCKDHA, BCKDHB või DBT variandid, mis võivad tekitada magusa lõhnaga uriini, halva toitumise ning ravi puudumisel ajuturse ja ainevahetuskriise.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 7 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võimaldab valke piiravat dieeti, leutsiini taseme hoolikat jälgimist ja erakorralist ravi haiguse ajal, mis võib ennetada ajukahjustust.

Kuidas BCKDHA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub BCKDHA. BCKDHA ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 19, vahemikus 40 911 410 kuni 41 911 409.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbCYP2B6: 40 991 131–41 018 413, otsene ahelCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, otsene ahelCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, otsene ahelCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, otsene ahelCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, otsene ahelAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, otsene ahelHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, pöördne ahelCCDC97: 41 310 149–41 334 014, otsene ahelCCDC97: 41 350 853–41 425 001, otsene ahelTMEM91: 41 350 885–41 384 742, otsene ahelTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, pöördne ahelEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, pöördne ahelBCKDHA: 41 397 818–41 425 002, otsene ahelBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, pöördne ahelB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, pöördne ahelDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, otsene ahelCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, otsene ahelCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, pöördne ahelCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, pöördne ahelCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, otsene ahelCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, otsene ahelCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, otsene ahelCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, otsene ahelCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, pöördne ahelLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, otsene ahelDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, otsene ahelRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, otsene ahelCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, otsene ahelERFL: 41 907 704–41 928 449, pöördne ahelERFLBCKDHA skeem: 9 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 41 397 818–41 397 935, 118 alustEkson 2: 41 410 637–41 410 816, 180 alustEkson 3: 41 410 923–41 411 009, 87 alustEkson 4: 41 414 049–41 414 157, 109 alustEkson 5: 41 419 135–41 419 296, 162 alustEkson 6: 41 422 164–41 422 370, 207 alustEkson 7: 41 422 629–41 422 770, 142 alustEkson 8: 41 422 998–41 423 169, 172 alustEkson 9: 41 424 438–41 425 002, 565 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 27,2 kb; neist 1338 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: BCKDHA

181

BCKDHA positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu BCKDHA geeni 27,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,7 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga BCKDHA seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BCKDHA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BCKDHA geen: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. BCKDHA geen: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bckdha

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test