Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DBT

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p21.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 100 186 919–100 249 834 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 62,9 kb
Valk
482 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BCOADC-E2, BCKAD-E2, BCKDH-E2
MANE Select transkript
ENST00000370132.8NM_001918.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vahtrasiirupi-uriinihaigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Põhjustavad BCKDHA, BCKDHB või DBT variandid, mis võivad tekitada magusa lõhnaga uriini, halva toitumise ning ravi puudumisel ajuturse ja ainevahetuskriise.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab valke piiravat dieeti, leutsiini taseme hoolikat jälgimist ja erakorralist ravi haiguse ajal, mis võib ennetada ajukahjustust.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DBT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub DBT. DBT ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 99 718 377 kuni 100 718 376.Kromosoom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbFRRS1: 99 703 970–99 766 642, pöördne ahelFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, otsene ahelAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, otsene ahelSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, otsene ahelSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, otsene ahelSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, pöördne ahelSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, otsene ahelTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, pöördne ahelLRRC39DBT: 100 186 919–100 249 834, pöördne ahelDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, otsene ahelRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, otsene ahelCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, otsene ahelGPR88DBT skeem: 11 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 11: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 100 186 919–100 196 422, 9504 alustEkson 10: 100 206 230–100 206 301, 72 alustEkson 9: 100 206 445–100 206 636, 192 alustEkson 8: 100 210 694–100 210 771, 78 alustEkson 7: 100 214 817–100 214 983, 167 alustEkson 6: 100 215 983–100 216 199, 217 alustEkson 5: 100 218 626–100 218 747, 122 alustEkson 4: 100 230 733–100 230 914, 182 alustEkson 3: 100 235 436–100 235 511, 76 alustEkson 2: 100 240 761–100 240 884, 124 alustEkson 1: 100 249 770–100 249 834, 65 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,8 kb kogupikkusega 62,9 kb; neist 1449 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DBT

157

kohad geenis DBT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DBT 62,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DBT geen: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dbt

Vancouver

Dante Labs. DBT geen: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dbt

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test