Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BCKDHB

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 80 106 671–80 346 270 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 239,6 kb
Valk
392 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
OVD1B
MANE Select transkript
ENST00000320393.9NM_183050.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vahtrasiirupi-uriinihaigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Põhjustavad BCKDHA, BCKDHB või DBT variandid, mis võivad tekitada magusa lõhnaga uriini, halva toitumise ning ravi puudumisel ajuturse ja ainevahetuskriise.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab valke piiravat dieeti, leutsiini taseme hoolikat jälgimist ja erakorralist ravi haiguse ajal, mis võib ennetada ajukahjustust.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BCKDHB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub BCKDHB. BCKDHB ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 6, vahemikus 79 726 471 kuni 80 726 470.Kromosoom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbELOVL4: 79 913 808–79 947 701, pöördne ahelELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, otsene ahelTTKBCKDHB: 80 106 671–80 346 270, otsene ahelBCKDHBBCKDHB skeem: 10 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 80 106 671–80 106 889, 219 alustEkson 2: 80 127 547–80 127 624, 78 alustEkson 3: 80 129 161–80 129 229, 69 alustEkson 4: 80 167 678–80 167 811, 134 alustEkson 5: 80 168 875–80 169 030, 156 alustEkson 6: 80 171 282–80 171 390, 109 alustEkson 7: 80 200 934–80 201 031, 98 alustEkson 8: 80 203 102–80 203 212, 111 alustEkson 9: 80 273 135–80 273 221, 87 alustEkson 10: 80 343 664–80 346 270, 2607 alust15105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 239,6 kb; neist 1179 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BCKDHB

206

kohad geenis BCKDHB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BCKDHB 239,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BCKDHB geen: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bckdhb

Vancouver

Dante Labs. BCKDHB geen: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bckdhb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test