Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FBP1

fructose-bisphosphatase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q22.32
Koordinaadid
Kromosoom 9: 94 603 133–94 639 518 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 36,4 kb
Valk
338 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
FBP
MANE Select transkript
ENST00000375326.9NM_000507.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hereditarne fruktoositalumatus ja glükoneogeneesi defektid

    • Fruktoos-1,6-bisfosfataasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud FBP1-geeni variantidest, mis võivad paastumise või haigestumise ajal põhjustada madala veresuhkru ja laktatsidoosi episoode.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vältida paastumist ja fruktoosi ning haigestumise korral varakult glükoosiravi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FBP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub FBP1. FBP1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 9, vahemikus 94 121 326 kuni 95 121 325.Kromosoom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbZNF169: 94 259 280–94 324 660, otsene ahelZNF169NUTM2F: 94 318 198–94 328 644, pöördne ahelNUTM2FSLC71A2: 94 374 403–94 461 042, otsene ahelSLC71A2FBP2: 94 558 720–94 593 860, pöördne ahelFBP2FBP1: 94 603 133–94 639 518, pöördne ahelFBP1AOPEP: 94 726 604–95 151 793, otsene ahelAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, pöördne ahelFANCCFBP1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 94 603 133–94 603 572, 440 alustEkson 6: 94 605 457–94 605 576, 120 alustEkson 5: 94 606 815–94 606 952, 138 alustEkson 4: 94 609 921–94 610 061, 141 alustEkson 3: 94 617 768–94 617 860, 93 alustEkson 2: 94 620 329–94 620 491, 163 alustEkson 1: 94 639 141–94 639 518, 378 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 36,4 kb; neist 1017 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FBP1

46

kohad geenis FBP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FBP1 36,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FBP1 geen: fructose-bisphosphatase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fbp1

Vancouver

Dante Labs. FBP1 geen: fructose-bisphosphatase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fbp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test