Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.31
Koordinaadid
Kromosoom 20: 57 561 110–57 568 121 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 7 kb
Valk
622 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PEPCK-C
MANE Select transkript
ENST00000319441.6NM_002591.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hereditarne fruktoositalumatus ja glükoneogeneesi defektid

    • Tsütosoolne fosfoenolpüruvaatkarboksükinaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud PCK1-geeni variantidest, mis võivad põhjustada madala veresuhkru episoode, sageli haigestumise või paastumise ajal.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vältida pikaajalist paastumist ja madala veresuhkru kiiret ravi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PCK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub PCK1. PCK1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 20, vahemikus 57 064 616 kuni 58 064 615.Kromosoom 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7: 57 168 748–57 266 680, pöördne ahelBMP7SPO11: 57 329 755–57 343 994, otsene ahelSPO11RAE1: 57 351 218–57 380 114, otsene ahelRAE1RBM38: 57 391 389–57 409 333, otsene ahelRBM38HMGB1P1: 57 487 959–57 495 366, pöördne ahelHMGB1P1CTCFL: 57 495 966–57 525 652, pöördne ahelCTCFLPCK1: 57 561 110–57 568 121, otsene ahelPCK1ZBP1: 57 603 575–57 620 576, pöördne ahelZBP1PMEPA1: 57 648 392–57 711 536, pöördne ahelPMEPA1PCK1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 57 561 110–57 561 203, 94 alustEkson 2: 57 561 372–57 561 635, 264 alustEkson 3: 57 562 071–57 562 252, 182 alustEkson 4: 57 562 696–57 562 899, 204 alustEkson 5: 57 563 028–57 563 215, 188 alustEkson 6: 57 563 565–57 563 727, 163 alustEkson 7: 57 564 169–57 564 393, 225 alustEkson 8: 57 564 482–57 564 613, 132 alustEkson 9: 57 565 040–57 565 135, 96 alustEkson 10: 57 565 350–57 568 121, 2772 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 7 kb; neist 1869 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PCK1

8

kohad geenis PCK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCK1 7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PCK1 geen: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. PCK1 geen: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pck1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test