Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALDOB

aldolase, fructose-bisphosphate B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 9: 101 420 560–101 435 774 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 15,2 kb
Valk
364 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000647789.2NM_000035.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hereditarne fruktoositalumatus ja glükoneogeneesi defektid

    • Hereditaarne fruktoositalumatusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud ALDOB-geeni variantidest; fruktoosi, sahharoosi või sorbitooli söömine võib põhjustada madalat veresuhkrut, oksendamist ning maksa- ja neerukahjustusi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab range vältimise fruktoosi, sahharoosi ja sorbitooli suhtes, sealhulgas ravimites ja intravenoossetes vedelikes, mis aitab kahju ära hoida.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ALDOB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub ALDOB. ALDOB ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 9, vahemikus 100 928 167 kuni 101 928 166.Kromosoom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbPLPPR1: 101 028 689–101 325 337, otsene ahelPLPPR1BAAT: 101 351 986–101 385 400, pöördne ahelBAATMRPL50: 101 386 116–101 398 665, pöördne ahelMRPL50ZNF189: 101 398 842–101 414 176, otsene ahelZNF189ALDOB: 101 420 560–101 435 774, pöördne ahelALDOBPGAP4: 101 470 915–101 533 537, pöördne ahelPGAP4RNF20: 101 533 821–101 563 348, otsene ahelRNF20GRIN3A: 101 569 352–101 738 654, pöördne ahelGRIN3APPP3R2: 101 591 604–101 595 021, pöördne ahelPPP3R2ALDOB skeem: 9 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 101 420 560–101 421 904, 1345 alustEkson 8: 101 424 843–101 425 042, 200 alustEkson 7: 101 425 453–101 425 627, 175 alustEkson 6: 101 426 555–101 426 638, 84 alustEkson 5: 101 427 482–101 427 642, 161 alustEkson 4: 101 428 469–101 428 523, 55 alustEkson 3: 101 429 755–101 429 966, 212 alustEkson 2: 101 430 776–101 430 897, 122 alustEkson 1: 101 435 709–101 435 774, 66 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 15,2 kb; neist 1095 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ALDOB

98

kohad geenis ALDOB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALDOB 15,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALDOB geen: aldolase, fructose-bisphosphate B. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aldob

Vancouver

Dante Labs. ALDOB geen: aldolase, fructose-bisphosphate B [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aldob

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test