Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GLB1

galactosidase beta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p22.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 32 996 617–33 097 146 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 100,5 kb
Valk
677 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
EBP
Varasemad tähised
ELNR1
MANE Select transkript
ENST00000307363.10NM_000404.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GM1-gangliozidoos ja Morquio B sündroom

    • GM1-gangliozidoosAutosoomne retsessiivne

      Imikueas, hilisimikueas/noorukieas ja täiskasvanueas esinev vorm, mis kulgeb progresseeruva neuroloogilise languse ja, imikutel, kirsipunaste laikude, elundite suurenemise ning luustikumuutustega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Ravi on toetav; geneetiline diagnoos võimaldab perekonnaliikmete testimist ja juurdepääsu kliinilistele uuringutele.

    • Mukopolüsahharidoos IVB tüüp (Morquio B sündroom)Autosoomne retsessiivne

      Luustikumuutused sarnased Morquio A sündroomiga, sealhulgas lühike kasv ja liigeste lõtvus; tavaliselt on neuroloogilised muutused vähesed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GLB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub GLB1. GLB1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 3, vahemikus 32 546 882 kuni 33 546 881.Kromosoom 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32 525 974–32 570 949, pöördne ahelDYNC1LI1CNOT10: 32 685 109–32 773 875, otsene ahelCNOT10TRIM71: 32 817 017–32 897 824, otsene ahelTRIM71CCR4: 32 951 644–32 957 120, otsene ahelCCR4GLB1: 32 996 617–33 097 146, pöördne ahelGLB1TMPPE: 33 083 568–33 097 229, pöördne ahelTMPPECRTAP: 33 113 912–33 147 773, otsene ahelCRTAPSUSD5: 33 150 038–33 219 278, pöördne ahelSUSD5FBXL2: 33 277 025–33 404 498, otsene ahelFBXL2UBP1: 33 388 336–33 441 407, pöördne ahelUBP1CLASP2: 33 496 187–33 718 414, pöördne ahelCLASP2GLB1 skeem: 16 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 16: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 32 996 617–32 997 344, 728 alustEkson 15: 33 014 056–33 014 310, 255 alustEkson 14: 33 016 709–33 016 840, 132 alustEkson 13: 33 018 448–33 018 561, 114 alustEkson 12: 33 021 566–33 021 655, 90 alustEkson 11: 33 024 251–33 024 325, 75 alustEkson 10: 33 046 120–33 046 232, 113 alustEkson 9: 33 051 758–33 051 798, 41 alustEkson 8: 33 051 883–33 052 004, 122 alustEkson 7: 33 053 491–33 053 549, 59 alustEkson 6: 33 058 089–33 058 269, 181 alustEkson 5: 33 065 463–33 065 557, 95 alustEkson 4: 33 068 230–33 068 290, 61 alustEkson 3: 33 068 820–33 068 970, 151 alustEkson 2: 33 072 544–33 072 713, 170 alustEkson 1: 33 097 011–33 097 146, 136 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 100,5 kb; neist 2034 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GLB1

263

kohad geenis GLB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GLB1 100,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GLB1 geen: galactosidase beta 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. GLB1 geen: galactosidase beta 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/glb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test