Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC17A5

solute carrier family 17 member 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q13
Koordinaadid
Kromosoom 6: 73 593 379–73 653 992 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 60,6 kb
Valk
495 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
Varasemad tähised
SIASD
MANE Select transkript
ENST00000355773.6NM_012434.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Salla-tõbi ja vaba sialiinhappe ladustamishaigus

    • Salla-tõbiAutosoomne retsessiivne

      Madal lihastoonus, arengu viivitus, ataksia ja intellektipuue, mis algavad imikueas ja progresseeruvad aeglaselt; levinum Soomes.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Ravi on toetav, sealhulgas teraapia ja arengu toetamine.

    • Imikueas tekkiv vaba sialiinhappe ladustamishaigusAutosoomne retsessiivne

      Raske haigus, mis avaldub sünnist või sellele eelnevalt, koos loote hüdropsi, jämedate näojoonte, elundite suurenemise ja varase surmaga.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC17A5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub SLC17A5. SLC17A5 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 6, vahemikus 73 123 686 kuni 74 123 685.Kromosoom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, otsene ahelKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, pöördne ahelKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, pöördne ahelKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, pöördne ahelKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, pöördne ahelDPPA5KHDC3L: 73 362 653–73 364 173, otsene ahelKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, pöördne ahelOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, otsene ahelDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, pöördne ahelCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, otsene ahelMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, pöördne ahelEEF1A1SLC17A5: 73 593 379–73 653 992, pöördne ahelSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, otsene ahelCD109SLC17A5 skeem: 11 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 73 593 379–73 595 214, 1836 alustEkson 10: 73 600 351–73 600 441, 91 alustEkson 9: 73 610 400–73 610 547, 148 alustEkson 8: 73 615 315–73 615 447, 133 alustEkson 7: 73 621 804–73 621 962, 159 alustEkson 6: 73 635 382–73 635 500, 119 alustEkson 5: 73 636 621–73 636 707, 87 alustEkson 4: 73 638 412–73 638 499, 88 alustEkson 3: 73 641 691–73 641 924, 234 alustEkson 2: 73 644 407–73 644 603, 197 alustEkson 1: 73 653 793–73 653 992, 200 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 60,6 kb; neist 1488 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC17A5

145

kohad geenis SLC17A5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC17A5 60,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC17A5 geen: solute carrier family 17 member 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc17a5

Vancouver

Dante Labs. SLC17A5 geen: solute carrier family 17 member 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc17a5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test