Geen
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000130005(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2593(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19p13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 1 397 026–1 401 542 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 4,5 kb
- Valk
- 236 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PIG2, TP53I2
- MANE Select transkript
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe GAMT ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Cerebrale kreatiindefitsi sündroomid
- Cerebrale kreatiindefitsiidi sündroom
Hõlmab GAMT- ja AGAT-defitsiiti (autosomaalne retsessiivne) ning kreatiini transporteri defitsiiti (SLC6A8, X-seotud), mis võib põhjustada intellektipuude, kõnehilinemist, krampe ja käitumishäireid.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab kreatiini lisamist, GAMT-defitsiidi korral ka ornitiini ja toitumismuudatusi, mis võivad sünteesidefektide korral varakult alustamisel sümptomeid leevendada või ennetada.
Kuidas GAMT on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Variandid, millel on leht
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 4,5 kb; neist 711 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GAMT
126
kohad geenis GAMT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GAMT 4,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).
Variandid, millel on leht (69)
Siin on GAMT variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Ekson 1 | 1 401 412 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A54P | c.160G>C | Ekson 1 | 1 401 317 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A74P | c.220G>C | Ekson 2 | 1 399 900 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A75V | c.224C>T | Ekson 2 | 1 399 896 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A156D | c.467C>A | Ekson 5 | 1 399 019 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1A>G | Ekson 1 | 1 401 476 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.114C>T | Ekson 1 | 1 401 363 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.158_181+7del | Intron 1 | 1 401 288 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.327+43G>A | Intron 2 | 1 399 750 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.327G>A | Ekson 2 | 1 399 793 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
Geeniga GAMT seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GAMT võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
Näita veel 25 tunnust
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GAMT geen: guanidinoacetate N-methyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gamt
Dante Labs. GAMT geen: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gamt
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast