Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GATM

glycine amidinotransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 45 361 124–45 378 544 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 17,4 kb
Valk
423 aminohapet
Tuntud ka kui
AGAT
MANE Select transkript
ENST00000396659.8NM_001482.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Cerebrale kreatiindefitsi sündroomid

    • Cerebrale kreatiindefitsiidi sündroom

      Hõlmab GAMT- ja AGAT-defitsiiti (autosomaalne retsessiivne) ning kreatiini transporteri defitsiiti (SLC6A8, X-seotud), mis võib põhjustada intellektipuude, kõnehilinemist, krampe ja käitumishäireid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab kreatiini lisamist, GAMT-defitsiidi korral ka ornitiini ja toitumismuudatusi, mis võivad sünteesidefektide korral varakult alustamisel sümptomeid leevendada või ennetada.

  • Fanconi'i renotubulaarne sündroom ja renaalne glükosuuria

    • Pärilik Fanconi renotubulaarne sündroom

      Pärilike proksimaalse torukese haiguste rühm, mida põhjustavad geenid nagu GATM, EHHADH ja HNF4A ning mille korral uriiniga kaotatakse paljusid aineid, mis võivad mõjutada luid ja neerufunktsiooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab jälgida neerufunktsiooni ja luude tervist ning vajadusel asendada kaotatud mineraale.

Kuidas GATM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub GATM. GATM ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 15, vahemikus 44 869 834 kuni 45 869 833.Kromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44 956 687–44 979 229, otsene ahelTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, otsene ahelSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, pöördne ahelDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, otsene ahelDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, pöördne ahelDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, otsene ahelDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, pöördne ahelSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, otsene ahelSLC28A2GATM: 45 361 124–45 378 544, pöördne ahelGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, otsene ahelAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, otsene ahelCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, pöördne ahelSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, otsene ahelBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, otsene ahelSQOR: 45 631 148–45 691 299, otsene ahelSQORGATM skeem: 9 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 45 361 124–45 362 221, 1098 alust. Eksonis 9 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 45 363 900–45 364 016, 117 alust. Eksonis 8 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 45 364 797–45 364 860, 64 alustEkson 6: 45 366 046–45 366 210, 165 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 45 366 371–45 366 508, 138 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 45 368 070–45 368 260, 191 alust. Eksonis 4 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 45 369 326–45 369 521, 196 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 45 376 601–45 376 819, 219 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 1: 45 378 385–45 378 544, 160 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 17,4 kb; neist 1272 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GATM

34

kohad geenis GATM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GATM 17,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Variandid, millel on leht (12)

Siin on GATM variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A185Pc.553G>CEkson 445 368 192Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.484+1G>TIntron 345 369 325Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
M371Nfs*6c.1111dupEkson 845 363 947Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
P320Lfs*41c.959delEkson 645 366 064Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R169Xc.505C>TEkson 445 368 240Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R260Xc.778C>TEkson 545 366 406Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R413Qc.1238G>AEkson 945 362 143Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R413Wc.1237C>TEkson 945 362 144Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
W72Xc.216G>AEkson 245 376 673Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
W149Xc.446G>AEkson 345 369 364Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 12 GATM varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GATM geen: glycine amidinotransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. GATM geen: glycine amidinotransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gatm

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test