Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UPB1

beta-ureidopropionase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 22: 24 495 332–24 528 390 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 33,1 kb
Valk
384 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BUP1
MANE Select transkript
ENST00000326010.10NM_016327.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas UPB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub UPB1. UPB1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 22, vahemikus 24 011 861 kuni 25 011 860.Kromosoom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbCABIN1: 24 011 192–24 178 634, otsene ahelCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, otsene ahelSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, pöördne ahelGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, otsene ahelSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, otsene ahelSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24 417 879–24 443 177, otsene ahelADORA2AUPB1: 24 495 332–24 528 390, otsene ahelUPB1GUCD1: 24 540 423–24 555 942, pöördne ahelGUCD1SNRPD3: 24 555 418–24 584 050, otsene ahelSNRPD3: 24 556 007–24 628 987, otsene ahelLRRC75B: 24 580 723–24 593 208, pöördne ahelLRRC75BGGT1: 24 588 696–24 629 011, otsene ahelGGT1PIWIL3: 24 719 034–24 774 720, pöördne ahelPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, otsene ahelSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, pöördne ahelLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, otsene ahelKIAA1671UPB1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 24 495 332–24 495 507, 176 alustEkson 2: 24 500 107–24 500 278, 172 alustEkson 3: 24 502 126–24 502 213, 88 alustEkson 4: 24 510 749–24 510 843, 95 alustEkson 5: 24 513 324–24 513 485, 162 alustEkson 6: 24 515 201–24 515 370, 170 alustEkson 7: 24 520 387–24 520 468, 82 alustEkson 8: 24 521 986–24 522 028, 43 alustEkson 9: 24 523 619–24 523 773, 155 alustEkson 10: 24 525 711–24 528 390, 2680 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 33,1 kb; neist 1155 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UPB1

15

kohad geenis UPB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UPB1 33,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UPB1 geen: beta-ureidopropionase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/upb1

Vancouver

Dante Labs. UPB1 geen: beta-ureidopropionase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/upb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test