Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 6 390 474–6 394 996 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 4,5 kb
Valk
631 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ASM
MANE Select transkript
ENST00000342245.9NM_000543.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Happohappe sfingomüelinaasi puudulikkus (Niemann-Picki tõbi tüüp A ja B)

    • Niemann-Picki tõbi tüüp A (imikueas neurovistseraalne ASMD)Autosoomne retsessiivne

      Maksa ja põrna suurenemine imikueas koos toitmisraskuste ja kiire neuroloogilise halvenemisega. Põhjuseks on peaaegu täielik happelise sfingomüelinaasi kadu.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Niemann-Picki tõbi tüüp B (krooniline viretsoorne ASMD)Autosoomne retsessiivne

      Maksa ja põrna suurenemine, madal trombotsüütide arv, kõrvalekalded veres lipiidide sisalduses ning lapsepõlvest või täiskasvanueast alanud interstitsiaalne kopsuhaigus. Tavaliselt ilma ajukahjustuseta.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Ensüümasendusravi (olipudaas alfa) ravib ASMD mitteneuroloogilisi tunnuseid.

    • Happelise sfingomüelinaasi puudulikkus, muud vormidAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab vahepealset krooniliset neurovistseraalset vormi, mille tunnused jäävad tüüpide A ja B vahele.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SMPD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub SMPD1. SMPD1 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 11, vahemikus 5 892 735 kuni 6 892 734.Kromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbTRIM5: 5 663 195–5 938 619, pöördne ahelTRIM5OR52E5: 5 893 208–5 902 730, otsene ahelOR52E5OR56A3: 5 938 751–5 951 347, otsene ahelOR56A3OR56A5: 5 967 553–5 968 494, pöördne ahelOR56A5OR52L1: 5 985 892–5 986 985, pöördne ahelOR52L1OR56A4: 5 999 445–6 006 946, pöördne ahelOR56A4OR56A1: 6 019 336–6 034 338, pöördne ahelOR56A1OR56B4: 6 107 684–6 108 835, otsene ahelOR56B4OR52B2: 6 169 355–6 170 326, pöördne ahelOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, otsene ahelOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, otsene ahelC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, pöördne ahelFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, otsene ahelCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, otsene ahelCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, pöördne ahelCAVIN3SMPD1: 6 390 474–6 394 996, otsene ahelSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, pöördne ahelAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, pöördne ahelHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, pöördne ahelTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, pöördne ahelARFIP2TIMM10B: 6 481 446–6 493 041, otsene ahelTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, otsene ahelRRP8: 6 496 506–6 603 638, pöördne ahelDNHD1: 6 497 260–6 593 758, otsene ahelDNHD1ILK: 6 603 708–6 610 874, otsene ahelILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, pöördne ahelTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 448, pöördne ahelDCHS1: 6 621 330–6 655 834, pöördne ahelDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, pöördne ahelMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, pöördne ahelOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, otsene ahelOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, pöördne ahelOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, otsene ahelOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, otsene ahelOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, otsene ahelOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, pöördne ahelOR2D2SMPD1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 147 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 62 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 390 474–6 390 916, 443 alustEkson 2: 6 391 384–6 392 156, 773 alustEkson 3: 6 393 216–6 393 387, 172 alustEkson 4: 6 393 617–6 393 693, 77 alustEkson 5: 6 393 896–6 394 041, 146 alustEkson 6: 6 394 198–6 394 996, 799 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 4,5 kb; neist 1896 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMPD1

349

kohad geenis SMPD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMPD1 4,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMPD1 geen: sphingomyelin phosphodiesterase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smpd1

Vancouver

Dante Labs. SMPD1 geen: sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smpd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test