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Gen

COL4A3

collagen type IV alpha 3 chain

Resumen

Localización citogenética
2q36.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 227.164.624–227.314.792 (GRCh38)
Exones
52 exones en 150,2 kb
Proteína
1670 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000396578.8NM_000091.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Alport

    • Una enfermedad renal rara caracterizada por una nefropatía glomerular con hematuria que evoluciona a enfermedad renal terminal (ERT), asociada con frecuencia a hipoacusia neurosensorial y, en ocasiones, a anomalías oculares.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Inhibidores de la ECA (ramipril, de primera línea, idealmente antes de que aparezca la proteinuria); ARA-II si hay intolerancia a los IECA; trasplante renal en caso de ERT; audífonos; seguimiento oftalmológico y audiológico anual

Estructura de COL4A3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica COL4A3. COL4A3 y 15 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 226.739.708 hasta 227.739.707.Cromosoma 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 MbIRS1: 226.731.312–226.799.850, hebra inversaIRS1RHBDD1: 226.835.581–227.001.006, hebra directaRHBDD1COL4A4: 227.002.713–227.164.559, hebra inversaCOL4A4COL4A3: 227.164.624–227.314.792, hebra directaCOL4A3MFF: 227.325.151–227.361.188, hebra directaMFFTM4SF20: 227.362.038–227.381.995, hebra inversaTM4SF20SCYGR1: 227.387.683–227.387.949, hebra inversaSCYGR1AGFG1: 227.472.134–227.561.411, hebra directaAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, hebra directaSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, hebra directaSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, hebra inversaSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, hebra directaSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, hebra directaSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.088, hebra inversaSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, hebra inversaSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, hebra directaSCYGR7Diagrama de COL4A3: 52 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 52: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 227.164.624–227.164.813, 190 basesExón 2: 227.237.968–227.238.024, 57 basesExón 3: 227.240.143–227.240.232, 90 basesExón 4: 227.244.320–227.244.364, 45 basesExón 5: 227.244.951–227.244.995, 45 basesExón 6: 227.245.954–227.246.016, 63 basesExón 7: 227.246.685–227.246.738, 54 basesExón 8: 227.247.558–227.247.584, 27 basesExón 9: 227.248.443–227.248.520, 78 basesExón 10: 227.251.140–227.251.202, 63 basesExón 11: 227.251.336–227.251.371, 36 basesExón 12: 227.253.296–227.253.337, 42 basesExón 13: 227.253.561–227.253.638, 78 basesExón 14: 227.254.112–227.254.174, 63 basesExón 15: 227.254.656–227.254.715, 60 basesExón 16: 227.256.026–227.256.070, 45 basesExón 17: 227.256.343–227.256.396, 54 basesExón 18: 227.257.603–227.257.644, 42 basesExón 19: 227.259.793–227.259.877, 85 basesExón 20: 227.261.082–227.261.117, 36 basesExón 21: 227.263.780–227.263.944, 165 basesExón 22: 227.266.417–227.266.509, 93 basesExón 23: 227.266.993–227.267.088, 96 basesExón 24: 227.269.910–227.269.980, 71 basesExón 25: 227.270.770–227.270.952, 183 basesExón 26: 227.272.949–227.273.117, 169 basesExón 27: 227.276.385–227.276.477, 93 basesExón 28: 227.277.449–227.277.553, 105 basesExón 29: 227.279.793–227.279.890, 98 basesExón 30: 227.280.440–227.280.590, 151 basesExón 31: 227.280.893–227.281.006, 114 basesExón 32: 227.282.365–227.282.532, 168 basesExón 33: 227.283.767–227.283.856, 90 basesExón 34: 227.284.211–227.284.345, 135 basesExón 35: 227.289.150–227.289.248, 99 basesExón 36: 227.289.999–227.290.088, 90 basesExón 37: 227.290.747–227.290.886, 140 basesExón 38: 227.293.191–227.293.317, 127 basesExón 39: 227.294.490–227.294.570, 81 basesExón 40: 227.294.964–227.295.062, 99 basesExón 41: 227.295.269–227.295.316, 48 basesExón 42: 227.297.674–227.297.859, 186 basesExón 43: 227.298.682–227.298.812, 131 basesExón 44: 227.303.038–227.303.110, 73 basesExón 45: 227.303.859–227.303.930, 72 basesExón 46: 227.304.019–227.304.144, 126 basesExón 47: 227.304.985–227.305.083, 99 basesExón 48: 227.307.710–227.307.919, 210 basesExón 49: 227.308.899–227.309.076, 178 basesExón 50: 227.309.204–227.309.318, 115 basesExón 51: 227.310.776–227.310.948, 173 basesExón 52: 227.311.786–227.314.792, 3007 bases15101520253035404550525′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8 kb de los 150,2 kb del gen; 5013 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL4A3

760

posiciones en COL4A3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 150,2 kb de COL4A3, incluidos los intrones, y no solo los 8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL4A3: collagen type IV alpha 3 chain. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col4a3

Vancouver

Dante Labs. Gen COL4A3: collagen type IV alpha 3 chain [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col4a3

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