Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

KRT2

keratin 2

Resumen

Localización citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromosoma 12: 52.644.558–52.652.211 (GRCh38)
Exones
9 exones en 7,7 kb
Proteína
639 aminoácidos
También conocido como
KRTE
Símbolos anteriores
KRT2A
Transcrito MANE Select
ENST00000309680.4NM_000423.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Ictiosis hereditarias

    • Ictiosis congénita autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Grupo de ictiosis recesivas, entre ellas la ictiosis arlequín y la ictiosis laminar, que suelen manifestarse al nacer, a menudo con una membrana colodión.

      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      El diagnóstico precoz orienta los cuidados neonatales, los regímenes de emolientes y queratolíticos, y las precauciones ante la intolerancia al calor.

Estructura de KRT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica KRT2. KRT2 y 31 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 52.148.385 hasta 53.148.384.Cromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52.168.996–52.192.311, hebra inversaKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, hebra directaKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, hebra directaKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, hebra inversaKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, hebra inversaKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, hebra inversaKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, hebra inversaKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, hebra inversaKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, hebra inversaKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, hebra inversaKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, hebra inversaKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, hebra inversaKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, hebra inversaKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, hebra inversaKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, hebra inversaKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, hebra inversaKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, hebra inversaKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, hebra inversaKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, hebra inversaKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, hebra inversaKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, hebra inversaKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, hebra inversaKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, hebra inversaKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, hebra inversaKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, hebra inversaKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, hebra inversaKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, hebra directaKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, hebra directaEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, hebra directaTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, hebra inversaSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, hebra directaIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, hebra directaSOAT2Diagrama de KRT2: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 52.644.558–52.645.434, 877 basesExón 8: 52.645.535–52.645.569, 35 basesExón 7: 52.646.740–52.646.960, 221 basesExón 6: 52.647.730–52.647.855, 126 basesExón 5: 52.648.173–52.648.337, 165 basesExón 4: 52.649.007–52.649.102, 96 basesExón 3: 52.649.914–52.649.974, 61 basesExón 2: 52.650.339–52.650.553, 215 basesExón 1: 52.651.558–52.652.211, 654 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 7,7 kb del gen; 1920 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de KRT2

4

posiciones en KRT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 7,7 kb de KRT2, incluidos los intrones, no solo los 2,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a KRT2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KRT2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.18-e609d43e.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KRT2: keratin 2. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/krt2

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT2: keratin 2 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/krt2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test