Gen
COL4A4
collagen type IV alpha 4 chain
- HGNC 2206(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000081052(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1286(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q36.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 227.002.714–227.164.205 (GRCh38)
- Exones
- 48 exones en 161,5 kb
- Proteína
- 1690 aminoácidos
- También conocido como
- CA44
- Transcrito MANE Select
- ENST00000396625.5NM_000092.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Síndrome de Alport
Una enfermedad renal rara caracterizada por una nefropatía glomerular con hematuria que evoluciona a enfermedad renal terminal (ERT), asociada con frecuencia a hipoacusia neurosensorial y, en ocasiones, a anomalías oculares.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Inhibidores de la ECA (ramipril, de primera línea, idealmente antes de que aparezca la proteinuria); ARA-II si hay intolerancia a los IECA; trasplante renal en caso de ERT; audífonos; seguimiento oftalmológico y audiológico anual
Estructura de COL4A4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 10 kb de los 161,5 kb del gen; 5073 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen COL4A4
720
posiciones en COL4A4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
1 de ellas (0,1 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 161,5 kb de COL4A4, incluidos los intrones, y no solo los 10 kb de exones.
Rasgos asociados a COL4A4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COL4A4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the genitourinary system
- Glomerular basement membrane lamellation
- Renal failure
- Chronic kidney disease
- Multiple kidney cysts
- Stage 5 chronic kidney disease
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Kidney inflammation
- Nephrotic syndrome
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen COL4A4: collagen type IV alpha 4 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col4a4
Dante Labs. Gen COL4A4: collagen type IV alpha 4 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col4a4
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