Rasgo
Swelling or irritation of membrane around heart
Nombre clínico: Pericarditis
Inflammation of the sac-like covering around the heart (pericardium).
Resumen
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Swelling or irritation of membrane around heart. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Siempre | En 1 afección |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CD4CD4 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FASFas cell surface death receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL10interleukin 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL12Ainterleukin 12A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL6interleukin 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PRG4proteoglycan 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRTN3proteinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLR4toll like receptor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBAC2UBA domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | No registrado | En 1 afección |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | No registrado | En 1 afección |
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Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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