Rasgo
Brain imaging abnormality
An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal brain imaging
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/brain-imaging-abnormality.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLea los genes vinculados a Brain imaging abnormality, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test72 genes asociados a Brain imaging abnormality
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Brain imaging abnormality. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CDC42cell division cycle 42 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BTDbiotinidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXP1forkhead box P1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PURApurine rich element binding protein A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 32 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ATN1atrophin 1 | No registrado | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | No registrado | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | No registrado | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | No registrado | En 1 afección |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | No registrado | En 1 afección |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | No registrado | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | No registrado | En 1 afección |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | No registrado | En 1 afección |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| RELNreelin | No registrado | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | No registrado | En 2 afecciones |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | No registrado | En 1 afección |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas