Rasgo
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Resumen
- También conocido como
- Chilblain lesions
- Sistema corporal
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test13 genes asociados a Chilblains
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Chilblains. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Siempre | En 1 afección |
| C1QBcomplement C1q B chain | Siempre | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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