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Rasgo

Normocytic anemia

A kind of anemia in which the volume of the red blood cells is normal.

HPO HP:0001897

Resumen

También conocido como
Normocytic anaemia
Sistema corporal
Abnormality of blood and blood-forming tissues

19 genes asociados a Normocytic anemia

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Normocytic anemia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1SiempreEn 1 afección
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3SiempreEn 1 afección
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseSiempreEn 1 afección
TBXAS1thromboxane A synthase 1SiempreEn 1 afección
TOR1Atorsin family 1 member ASiempreEn 1 afección
EFL1elongation factor like GTPase 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SBDSSBDS ribosome maturation factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SF3B1splicing factor 3b subunit 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Frecuente (30–79 %)En 3 afecciones
TREX1three prime repair exonuclease 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate ANo registradoEn 1 afección
HK1hexokinase 1No registradoEn 1 afección
RPS29ribosomal protein S29No registradoEn 1 afección
TPI1triosephosphate isomerase 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Anemia of inadequate production

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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