Rasgo
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Resumen
- También conocido como
- Arhinencephaly
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Arrhinencephaly, and the rest of your genome, with one test.
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Obtener mi Genome Test35 genes asociados a Arrhinencephaly
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Arrhinencephaly. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KIF14kinesin family member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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