Rasgo
Leukodystrophy
Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.
Resumen
- También conocido como
- Degeneration of white matter of brain
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test101 genes asociados a Leukodystrophy
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Leukodystrophy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Siempre | En 1 afección |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Siempre | En 1 afección |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Siempre | En 1 afección |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Siempre | En 1 afección |
| EXOSC5exosome component 5 | Siempre | En 1 afección |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Siempre | En 1 afección |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Siempre | En 1 afección |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Siempre | En 1 afección |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Siempre | En 1 afección |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Siempre | En 1 afección |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Siempre | En 2 afecciones |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Siempre | En 1 afección |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Siempre | En 1 afección |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 61 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ARSAarylsulfatase A | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| DAG1dystroglycan 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PSAPprosaposin | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| C1Rcomplement C1r | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| C1Scomplement C1s | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIASlipoic acid synthetase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SP110SP110 nuclear body protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAOK1TAO kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| BOLA3bolA family member 3 | No registrado | En 1 afección |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | No registrado | En 1 afección |
| EDNRBendothelin receptor type B | No registrado | En 1 afección |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | No registrado | En 1 afección |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| PCpyruvate carboxylase | No registrado | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | No registrado | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | No registrado | En 1 afección |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | No registrado | En 1 afección |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | No registrado | En 1 afección |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | No registrado | En 1 afección |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | No registrado | En 1 afección |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | No registrado | En 1 afección |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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