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Rasgo

Macular edema

Thickening of the retina that takes place due to accumulation of extracellular fluid in the macula as a nonspecific response to blood-retinal barrier breakdown. It can either have a cystoid aspect in the fovea, or a more diffuse aspect.

HPO HP:0040049

Resumen

También conocido como
Macular oedema
Sistema corporal
Abnormality of the eye

27 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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18 genes asociados a Macular edema

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Macular edema. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
TMEM216transmembrane protein 216SiempreEn 1 afección
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PRPF31pre-mRNA processing factor 31Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CCND1cyclin D1A veces (5–29 %)En 1 afección
CHMCHM Rab escort proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
CTNNB1catenin beta 1A veces (5–29 %)En 1 afección
FZD4frizzled class receptor 4A veces (5–29 %)En 1 afección
LRP5LDL receptor related protein 5A veces (5–29 %)En 1 afección
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPA veces (5–29 %)En 1 afección
NRLneural retina leucine zipperA veces (5–29 %)En 1 afección
RP9RP9 pre-mRNA splicing factorA veces (5–29 %)En 1 afección
TREX1three prime repair exonuclease 1A veces (5–29 %)En 2 afecciones
TSPAN12tetraspanin 12A veces (5–29 %)En 1 afección
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorA veces (5–29 %)En 1 afección
ZNF408zinc finger protein 408A veces (5–29 %)En 1 afección
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Macular thickeningRetinal edema

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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