Rasgo
Persistent blue color of hands or feet
Nombre clínico: Acrocyanosis
Bluish discoloration of the skin of the hands or feet.
Resumen
- También conocido como
- Persistent blue colour of hands or feet
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Persistent blue color of hands or feet, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test37 genes asociados a Persistent blue color of hands or feet
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Persistent blue color of hands or feet. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COQ4coenzyme Q4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FXNfrataxin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SFTPCsurfactant protein C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERCtelomerase RNA component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MVKmevalonate kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX3paired box 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEPTIN9septin 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | No registrado | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas