Rasgo
Enchondroma
A solitary, benign, intramedullary cartilage tumor that is often found in the short tubular bones of the hands and feet, distal femur, and proximal humerus.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test13 genes asociados a Enchondroma
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Enchondroma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACVR1activin A receptor type 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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