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Gen

PRKCD

protein kinase C delta

Resumen

Localización citogenética
3p21.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 53.161.209–53.192.717 (GRCh38)
Exones
19 exones en 31,5 kb
Proteína
676 aminoácidos
También conocido como
PKCδ
Transcrito MANE Select
ENST00000330452.8NM_006254.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS)

    • Síndrome linfoproliferativo autoinmune

      Agrandamiento crónico de los ganglios linfáticos y del bazo, citopenias autoinmunes y aumento de las células T doble negativas, causados por cambios en FAS, FASLG, CASP10 y otros genes de la apoptosis relacionados.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el uso de sirolimus u otro tratamiento inmunosupresor para las citopenias, evitar una esplenectomía innecesaria, vigilar el posible desarrollo de linfoma y realizar pruebas genéticas a los familiares.

  • Lupus eritematoso sistémico

    • Una enfermedad autoinmune multiorgánica asociada habitualmente a vasculopatía y producción de autoanticuerpos. La mayoría de los pacientes presentan anticuerpos antinucleares (ANA). La presencia de anticuerpos anti-dsDNA o anti-Smith es altamente específica.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Lupus eritematoso sistémico estándar: hidroxicloroquina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; lupus por deficiencia del complemento: reposición con plasma fresco congelado; interferonopatía: anifrolumab, inhibidores de JAK; para todos: protección solar, gestión del riesgo cardiovascular, planificación del embarazo

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PRKCD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica PRKCD. PRKCD y 18 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 52.676.963 hasta 53.676.962.Cromosoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52.544.271–52.685.979, hebra inversaGNL3: 52.681.156–52.696.160, hebra directaGNL3GLT8D1: 52.691.527–52.706.368, hebra inversaGLT8D1SPCS1: 52.704.955–52.711.148, hebra directaSPCS1NEK4: 52.708.444–52.770.973, hebra inversaNEK4ITIH1: 52.777.559–52.792.068, hebra directaITIH3: 52.794.450–52.809.881, hebra directaITIH4: 52.812.918–52.831.069, hebra inversa: 52.813.282–52.835.729, hebra inversaMUSTN1: 52.833.113–52.835.222, hebra inversaMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52.833.121–52.897.562, hebra inversaSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52.836.219–52.897.621, hebra inversaSTIMATESFMBT1: 52.903.345–53.046.750, hebra inversaSFMBT1: 52.969.119–53.099.453, hebra inversaRFT1: 53.048.135–53.130.661, hebra inversaRFT1PRKCD: 53.161.209–53.192.717, hebra directaPRKCDTKT: 53.223.040–53.256.055, hebra inversaTKTDCP1A: 53.283.429–53.347.683, hebra inversaDCP1ACACNA1D: 53.328.963–53.813.733, hebra directaCACNA1DDiagrama de PRKCD: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 53.161.209–53.161.428, 220 basesExón 2: 53.165.104–53.165.215, 112 basesExón 3: 53.178.404–53.178.537, 134 basesExón 4: 53.179.577–53.179.776, 200 basesExón 5: 53.181.207–53.181.267, 61 basesExón 6: 53.181.444–53.181.606, 163 basesExón 7: 53.181.701–53.181.732, 32 basesExón 8: 53.183.121–53.183.206, 86 basesExón 9: 53.183.452–53.183.581, 130 basesExón 10: 53.184.874–53.184.974, 101 basesExón 11: 53.185.604–53.185.700, 97 basesExón 12: 53.185.927–53.186.027, 101 basesExón 13: 53.186.167–53.186.340, 174 basesExón 14: 53.186.604–53.186.695, 92 basesExón 15: 53.187.340–53.187.402, 63 basesExón 16: 53.188.720–53.188.858, 139 basesExón 17: 53.189.058–53.189.246, 189 basesExón 18: 53.189.873–53.190.001, 129 basesExón 19: 53.192.108–53.192.717, 610 bases151015195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 31,5 kb del gen; 2031 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRKCD

15

posiciones en PRKCD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 31,5 kb de PRKCD, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRKCD: protein kinase C delta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prkcd

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKCD: protein kinase C delta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prkcd

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