Rasgo
Autoimmunity
The occurrence of an immune reaction against the organism's own cells or tissues.
Resumen
- También conocido como
- Autoimmune disease, Autoimmune disorder, Autoimmune condition
- Sistema corporal
- Abnormality of the immune system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Autoimmunity. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| TRACT cell receptor alpha constant | Siempre | En 1 afección |
| AIREautoimmune regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CASP10caspase 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FASFas cell surface death receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FASLGFas ligand | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXP3forkhead box P3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| IL6interleukin 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MST1macrophage stimulating 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRTN3proteinase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ADAadenosine deaminase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CD247CD247 molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXN1forkhead box N1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL12Ainterleukin 12A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 88 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LMNB2lamin B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPIBSpi-B transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNPO3transportin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BTKBruton tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAG1recombination activating 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| RAG2recombination activating 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RFX5regulatory factor X5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CORINcorin, serine peptidase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| STOX1storkhead box 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | No registrado | En 1 afección |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | No registrado | En 1 afección |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | No registrado | En 1 afección |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | No registrado | En 1 afección |
| C1QAcomplement C1q A chain | No registrado | En 1 afección |
| C1Rcomplement C1r | No registrado | En 1 afección |
| CD19CD19 molecule | No registrado | En 1 afección |
| CR2complement C3d receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| HNF1AHNF1 homeobox A | No registrado | En 1 afección |
| ICOSinducible T cell costimulator | No registrado | En 1 afección |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | No registrado | En 1 afección |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | No registrado | En 1 afección |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | No registrado | En 1 afección |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | No registrado | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| PAX4paired box 4 | No registrado | En 1 afección |
| PRG4proteoglycan 4 | No registrado | En 1 afección |
| PRKCDprotein kinase C delta | No registrado | En 1 afección |
| SERPING1serpin family G member 1 | No registrado | En 1 afección |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | No registrado | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | No registrado | En 1 afección |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | No registrado | En 2 afecciones |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | No registrado | En 1 afección |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | No registrado | En 1 afección |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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