Rasgo
Redness of skin or mucous membrane
Nombre clínico: Erythema
Redness of the skin, caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin.
Resumen
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Redness of skin or mucous membrane. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Siempre | En 1 afección |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Siempre | En 1 afección |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Siempre | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Siempre | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Siempre | En 3 afecciones |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Siempre | En 1 afección |
| KRT1keratin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| KRT10keratin 10 | Siempre | En 1 afección |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Siempre | En 1 afección |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Siempre | En 1 afección |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Siempre | En 1 afección |
| RAG1recombination activating 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAG2recombination activating 2 | Siempre | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Siempre | En 1 afección |
| TGM5transglutaminase 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Siempre | En 1 afección |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CD28CD28 molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTSBcathepsin B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FECHferrochelatase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 87 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL17Finterleukin 17F | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRT14keratin 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRT5keratin 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRT83keratin 83 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEPDpeptidase D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGM1transglutaminase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AQP5aquaporin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CSTAcystatin A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSTdystonin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIG4DNA ligase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DSG4desmoglein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KRT2keratin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MVKmevalonate kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLECplectin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF168ring finger protein 168 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | No registrado | En 1 afección |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | No registrado | En 1 afección |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | No registrado | En 1 afección |
| LIPNlipase family member N | No registrado | En 1 afección |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | No registrado | En 1 afección |
| SERPING1serpin family G member 1 | No registrado | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | No registrado | En 1 afección |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | No registrado | En 1 afección |
| WNT10AWnt family member 10A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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