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Rasgo

Spider veins

Nombre clínico: Telangiectasia

Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.

HPO HP:0001009

Resumen

También conocido como
Telangiectases
Sistema corporal
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the integument

63 genes asociados a Spider veins

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Spider veins. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ATRATR checkpoint kinaseSiempreEn 1 afección
CILK1ciliogenesis associated kinase 1SiempreEn 1 afección
ENGendoglinSiempreEn 2 afecciones
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorSiempreEn 2 afecciones
GDF2growth differentiation factor 2SiempreEn 2 afecciones
STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1SiempreEn 1 afección
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorSiempreEn 2 afecciones
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ACVRL1activin A receptor like type 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ANO1anoctamin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DDB2damage specific DNA binding protein 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
DIAPH1diaphanous related formin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitMuy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RNF213ring finger protein 213Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SMAD4SMAD family member 4Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainFrecuente (30–79 %)En 1 afección
NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
POLHDNA polymerase etaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TALDO1transaldolase 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
BLMBLM RecQ like helicaseA veces (5–29 %)En 1 afección
CASZ1castor zinc finger 1A veces (5–29 %)En 1 afección
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaA veces (5–29 %)En 1 afección
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2A veces (5–29 %)En 1 afección
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2A veces (5–29 %)En 1 afección
LIG4DNA ligase 4A veces (5–29 %)En 1 afección
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaA veces (5–29 %)En 1 afección
LUZP1leucine zipper protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23BA veces (5–29 %)En 1 afección
NEU1neuraminidase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PDPNpodoplaninA veces (5–29 %)En 1 afección
PGAP2post-GPI attachment to proteins 2A veces (5–29 %)En 1 afección
PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3A veces (5–29 %)En 1 afección
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LA veces (5–29 %)En 1 afección
PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OA veces (5–29 %)En 1 afección
Mostrar 23 genes más
GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VA veces (5–29 %)En 1 afección
PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WA veces (5–29 %)En 1 afección
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YA veces (5–29 %)En 1 afección
PRDM16PR/SET domain 16A veces (5–29 %)En 1 afección
PRKCZprotein kinase C zetaA veces (5–29 %)En 1 afección
PTENphosphatase and tensin homologA veces (5–29 %)En 1 afección
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsA veces (5–29 %)En 1 afección
RNF168ring finger protein 168A veces (5–29 %)En 1 afección
SKISKI proto-oncogeneA veces (5–29 %)En 1 afección
SPENspen family transcriptional repressorA veces (5–29 %)En 1 afección
STXBP1syntaxin binding protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
TREX1three prime repair exonuclease 1A veces (5–29 %)En 2 afecciones
UBE4Bubiquitination factor E4BA veces (5–29 %)En 1 afección
BMP2bone morphogenetic protein 2No registradoEn 1 afección
BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2No registradoEn 1 afección
CCM2CCM2 scaffold proteinNo registradoEn 1 afección
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticNo registradoEn 1 afección
EPHB4EPH receptor B4No registradoEn 1 afección
HFEhomeostatic iron regulatorNo registradoEn 1 afección
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseNo registradoEn 1 afección
PORCNporcupine O-acyltransferaseNo registradoEn 1 afección
RECQL4RecQ like helicase 4No registradoEn 1 afección
UVSSAUV stimulated scaffold protein ANo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Vascular skin abnormality

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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