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Rasgo

Cerebellar calcifications

HPO HP:0007352

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

12 genes asociados a Cerebellar calcifications

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cerebellar calcifications. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2SiempreEn 2 afecciones
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseSiempreEn 1 afección
RRP12ribosomal RNA processing 12 homologSiempreEn 2 afecciones
TREX1three prime repair exonuclease 1SiempreEn 1 afección
JAM2junctional adhesion molecule 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
MYORGmyogenesis regulating glycosidaseA veces (5–29 %)En 1 afección
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaA veces (5–29 %)En 1 afección
SLC20A2solute carrier family 20 member 2A veces (5–29 %)En 1 afección
XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the cerebellumEctopic calcification

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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