Gen
C1QA
complement C1q A chain
- HGNC 1241(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000173372(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 712(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.12
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 22.636.628–22.639.678 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 3,1 kb
- Proteína
- 245 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000374642.8NM_015991.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Enfermedad autoinmune
Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Deficiencias hereditarias del complemento y de la properdina
- Deficiencia del complemento de la vía clásica temprana (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosómica recesiva
Deficiencias de los componentes tempranos de la vía clásica del complemento, asociadas a enfermedad autoinmune de tipo lupus y a algunas infecciones bacterianas.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer el diagnóstico favorece la detección temprana de la enfermedad autoinmune y una vacunación adecuada.
Lupus eritematoso sistémico
Una enfermedad autoinmune multiorgánica asociada habitualmente a vasculopatía y producción de autoanticuerpos. La mayoría de los pacientes presentan anticuerpos antinucleares (ANA). La presencia de anticuerpos anti-dsDNA o anti-Smith es altamente específica.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Lupus eritematoso sistémico estándar: hidroxicloroquina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; lupus por deficiencia del complemento: reposición con plasma fresco congelado; interferonopatía: anifrolumab, inhibidores de JAK; para todos: protección solar, gestión del riesgo cardiovascular, planificación del embarazo
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Inmunodeficiencia primaria
Uno de 114 genes relacionados con ello
Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Enfermedad por inmunodeficiencia
Uno de 170 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de C1QA
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,1 kb de los 3,1 kb del gen; 738 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen C1QA
4
posiciones en C1QA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 3,1 kb de C1QA, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.
Rasgos asociados a C1QA
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que C1QA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen C1QA: complement C1q A chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/c1qa
Dante Labs. Gen C1QA: complement C1q A chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/c1qa
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