Rasgo
Duplicated collecting system
A duplication of the collecting system of the kidney, defined as a kidney with two (instead of, normally, one) pyelocaliceal systems. The pyelocaliceal system is comprised of the renal pelvis and calices. The duplicated renal collecting system can be associated with a single ureter or with double ureters. In the latter case, the two ureters empty separately into the bladder or fuse to form a single ureteral orifice.
Resumen
- También conocido como
- Double collecting system, Double urinary collecting systems on intravenous pyelography, Duplex collecting system, Duplicated renal collecting system
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Duplicated collecting system. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNXBtenascin XB | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TELO2telomere maintenance 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | No registrado | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | No registrado | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | No registrado | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | No registrado | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | No registrado | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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