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Rasgo

Moderate visual impairment

Nombre clínico: Moderately reduced visual acuity

Moderate reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 6/18 but at least 6/60. On the 20ft visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 20/70 but at least 20/200. On the decimal visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 0.3 but at least 0.1.

HPO HP:0030515

Resumen

También conocido como
Moderate reduction in visual acuity, Moderate vision loss, Moderate visual loss
Sistema corporal
Abnormality of the eye

15 genes asociados a Moderate visual impairment

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Moderate visual impairment. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CFAP20cilia and flagella associated protein 20SiempreEn 1 afección
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3SiempreEn 1 afección
FDXRferredoxin reductaseSiempreEn 1 afección
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASiempreEn 1 afección
RPGRIP1RPGR interacting protein 1SiempreEn 2 afecciones
TMEM216transmembrane protein 216SiempreEn 1 afección
AHRaryl hydrocarbon receptorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
DNM1Ldynamin 1LFrecuente (30–79 %)En 1 afección
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PPIBpeptidylprolyl isomerase BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
OTX2orthodenticle homeobox 2A veces (5–29 %)En 1 afección
RAC1Rac family small GTPase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
LRP5LDL receptor related protein 5Raro (1–4 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Decreased clarity of vision

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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