A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Rasgo
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/cns-hypomyelination.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCNS hypomyelinationHP:0003429
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Lea los genes vinculados a CNS hypomyelination, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test89 genes asociados a CNS hypomyelination
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa CNS hypomyelination. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Siempre | En 1 afección |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Siempre | En 1 afección |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Siempre | En 1 afección |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Siempre | En 1 afección |
| CLDN11claudin 11 | Siempre | En 1 afección |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| EXOSC5exosome component 5 | Siempre | En 1 afección |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Siempre | En 1 afección |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Siempre | En 2 afecciones |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Siempre | En 1 afección |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Siempre | En 2 afecciones |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Siempre | En 3 afecciones |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| RNF220ring finger protein 220 | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GANgigaxonin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHKAcholine kinase alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 49 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PURApurine rich element binding protein A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAMBPSTAM binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED27mediator complex subunit 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | No registrado | En 1 afección |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | No registrado | En 1 afección |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | No registrado | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | No registrado | En 1 afección |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | No registrado | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarEmpezardesde 449 $
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas