Rasgo
Triangular mouth
The presence of a triangular form of the mouth.
Resumen
- También conocido como
- Triangular shaped mouth, Triangular shaped oral aperture
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test19 genes asociados a Triangular mouth
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Triangular mouth. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| NXNnucleoredoxin | Siempre | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | No registrado | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | No registrado | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | No registrado | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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