Rasgo
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus
Nombre clínico: Breech presentation
A position of the fetus at delivery in which the fetus enters the birth canal with the buttocks or feet first.
Resumen
- También conocido como
- Breech presentation at birth, Feet or buttocks of foetus positioned near opening of uterus
- Sistema corporal
- Abnormality of prenatal development or birth
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Siempre | En 3 afecciones |
| ACY1aminoacylase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Siempre | En 1 afección |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Siempre | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Siempre | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Siempre | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Siempre | En 1 afección |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| CFL2cofilin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSTdystonin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KLHL40kelch like family member 40 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| LMOD3leiomodin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NEBnebulin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SHPKsedoheptulokinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM3Blysine demethylase 3B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 20 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRTAPcartilage associated protein | No registrado | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | No registrado | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | No registrado | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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