Rasgo
Delayed myelination
Delayed myelination.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Delayed myelination. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TXN2thioredoxin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PURApurine rich element binding protein A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLTCclathrin heavy chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCXdoublecortin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 79 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF13ring finger protein 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SIK1salt inducible kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYT1synaptotagmin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | No registrado | En 1 afección |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | No registrado | En 1 afección |
| DHFRdihydrofolate reductase | No registrado | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| FLCNfolliculin | No registrado | En 1 afección |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | No registrado | En 1 afección |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | No registrado | En 1 afección |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | No registrado | En 1 afección |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | No registrado | En 1 afección |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | No registrado | En 1 afección |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | No registrado | En 1 afección |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | No registrado | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | No registrado | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | No registrado | En 1 afección |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | No registrado | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | No registrado | En 1 afección |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | No registrado | En 1 afección |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | No registrado | En 1 afección |
| STAMBPSTAM binding protein | No registrado | En 1 afección |
| TBCEtubulin folding cofactor E | No registrado | En 1 afección |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | No registrado | En 1 afección |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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