AtlasRasgo
Abnormal macular morphology
A structural abnormality of the macula, a region that, in a clinical context, is typically used to describe the central part of the retina within the vascular arcades.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of the macula, Macula abnormality, Macular abnormality
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
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page$trait$nameLea los genes vinculados a Abnormal macular morphology, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test28 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- AchromatopsiaReads 6 of these genesATF6CNGA3CNGB3GNAT2PDE6CPDE6HAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 4 of these genesEDN3EDNRBMITFSOX10About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 6 of these genesKCNJ13LCA5LRATPRPH2RPE65SPATA7About this report →
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Types A and B)Reads 1 of these genesSMPD1About this report →
Show 24 more reports
- GPR143-Related Foveal Hypoplasia (Ocular Albinism Type 1)Reads 1 of these genesGPR143About this report →
- Gyrate Atrophy of the Choroid and RetinaReads 1 of these genesOATAbout this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- VitreoretinopathyReads 4 of these genesKCNJ13NDPFZD4LRP5About this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 1 of these genesPRPH2About this report →
- MelanomaReads 1 of these genesMITFAbout this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 2 of these genesCABP4PRPH2About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 4 of these genesPRPH2RPE65SPATA7RPGRAbout this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 1 of these genesGPR143About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 1 of these genesPRPH2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 3 of these genesPIGACOG1DPM1About this report →
- Hermansky-Pudlak SyndromeReads 1 of these genesAP3D1About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesLRP5About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 1 of these genesALMS1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesOATSMPD1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesSMPD1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesPIGAAbout this report →
Lea los genes vinculados a Abnormal macular morphology, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test31 genes asociados a Abnormal macular morphology
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal macular morphology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| EDN3endothelin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EDNRBendothelin receptor type B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OATornithine aminotransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATF6activating transcription factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FZD4frizzled class receptor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | No registrado | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Macular degeneration68 genes
- Choroidal neovascularization23 genes
- Macular dystrophy22 genes
- Macular pseudocoloboma16 genes
- Abnormal macular pigmentation12 genes
- Cherry red spot of the macula12 genes
- Aplasia/Hypoplasia of the macula10 genes
- Yellow/white macular lesion10 genes
- Abnormal foveal morphology7 genes
- Macular hemorrhage7 genes
- Macular hole2 genes
- Macular thickening1 gen
- Abnormal macular vasculature morphology
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.19-9814e911.
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