Rasgo
Thromboembolism
The formation of a blood clot inside a blood vessel that subsequently travels through the blood stream from the site where it formed to another location in the body, generally leading to vascular occlusion at the distant site.
Resumen
- También conocido como
- Blood clot in blood vessel, Thromboembolic disease, Thromboembolic events
- Sistema corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Thromboembolism. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPORerythropoietin receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| F12coagulation factor XII | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA5GATA binding protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA6GATA binding protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNA5potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ3potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYL4myosin light chain 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPPAnatriuretic peptide A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NUP155nucleoporin 155 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PITX2paired like homeodomain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLL1tolloid like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTRtransthyretin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FLNCfilamin C | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KIF20Akinesin family member 20A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Mostrar 11 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MYPNmyopalladin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CBScystathionine beta-synthase | No registrado | En 1 afección |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | No registrado | En 1 afección |
| F2coagulation factor II, thrombin | No registrado | En 1 afección |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| JAK2Janus kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | No registrado | En 1 afección |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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